Mengenal Costello Syndrome: Gangguan Genetik Langka yang Pengaruhi Pertumbuhan Fisik dan Mental

Costello syndrome adalah salah satu penyakit genetik langka yang menarik perhatian dunia medis karena dampaknya yang begitu kompleks terhadap tubuh manusia. Kondisi ini tidak hanya menghambat perkembangan fisik dan mental, tetapi juga memengaruhi berbagai organ vital, termasuk jantung. Meski kasusnya sangat jarang, memahami sindrom ini penting untuk meningkatkan kesadaran dan mendukung penanganan yang tepat bagi para penderitanya.

Melansir Medical News Today, costello syndrome merupakan kelainan genetik langka yang ditandai oleh keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual. Penderitanya sering menunjukkan lipatan kulit yang longgar, tonus otot yang lemah, serta berbagai masalah lain yang memengaruhi pertumbuhan tubuh. Kondisi ini juga dapat menyebabkan munculnya tumor, baik yang jinak maupun ganas, serta kelainan pada struktur dan fungsi jantung.

Masalah jantung yang sering muncul pada penderita meliputi pembesaran otot jantung atau hipertrofi kardiomiopati, gangguan irama jantung, dan kelainan struktur jantung. Sindrom ini juga dikenal sebagai faciocutaneoskeletal (FCS) syndrome dan diperkirakan hanya memengaruhi sekitar 200 hingga 300 orang di seluruh dunia. Namun, jumlah sebenarnya mungkin lebih besar karena beberapa kasus belum terdiagnosis.

Tidak ada pengobatan spesifik yang dapat menyembuhkan Costello syndrome. Penanganan medis biasanya difokuskan untuk mengatasi gejala tertentu seperti gangguan jantung atau kesulitan belajar melalui terapi dan pendidikan khusus.

Gejala dan Tanda-Tanda Costello Syndrome

Sebagian besar gejala Costello syndrome tidak langsung terlihat saat lahir. Bayi biasanya memiliki berat badan normal, namun pertumbuhan mereka akan lebih lambat dibanding anak-anak lainnya seiring bertambahnya usia.

Ciri-ciri yang umum muncul antara lain tubuh pendek, perkembangan mental yang terlambat, kesulitan makan saat bayi, kepala besar, kulit longgar terutama pada tangan dan kaki, serta lipatan dalam pada telapak tangan dan kaki. Telinga rendah dengan cuping tebal, sendi yang lentur, dan mulut besar juga menjadi ciri khas.

Permukaan wajah penderita sering terasa kasar, dengan kemungkinan mata juling, serta adanya gangguan pada gigi dan tendon Achilles yang kaku. Penderita juga rentan mengalami masalah jantung seperti aritmia, serta memiliki kuku dan telapak kaki yang tebal. Semua gejala ini berkembang secara bertahap dan membutuhkan pengawasan medis intensif sejak dini.

Komplikasi yang Mungkin Terjadi

Costello syndrome merupakan kondisi multisistem yang kompleks. Salah satu komplikasi utama terjadi pada sistem kardiovaskular, termasuk cacat jantung bawaan dan pembesaran otot jantung. Anak-anak dengan sindrom ini dapat mengalami detak jantung cepat atau tidak teratur sejak usia dini.

Selain itu, pembesaran kepala dan otak (makrosefali) ditemukan pada sekitar setengah penderita, yang dapat menyebabkan malformasi Chiari, kelainan struktural pada bagian bawah otak. Sekitar 20 hingga 50 persen penderita juga mengalami kejang akibat gangguan saraf.

Gangguan pertumbuhan tulang seperti kepadatan tulang rendah, risiko patah tulang, dan osteoporosis juga kerap ditemukan. Suplemen vitamin D serta kalsium biasanya diberikan untuk membantu memperkuat tulang.

Pertumbuhan tumor menjadi komplikasi lain yang serius. Tumor jinak berupa papilloma sering muncul di sekitar hidung, mulut, dan anus, sedangkan tumor ganas seperti rhabdomyosarcoma, neuroblastoma, dan transitional cell carcinoma dapat mengancam jiwa. Kondisi ini sering kali disalahartikan dengan sindrom genetik lain seperti Noonan syndrome dan cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome, karena gejalanya yang mirip.

Penyebab dan Faktor Genetik

Costello syndrome disebabkan oleh mutasi pada gen HRAS, yaitu gen yang bertanggung jawab memproduksi protein H-Ras. Protein ini berperan penting dalam pertumbuhan dan pembelahan sel. Mutasi pada gen ini menyebabkan sel terus tumbuh tanpa kendali, sehingga memicu pembentukan tumor dan gangguan jaringan tubuh.

Mutasi HRAS juga mengganggu produksi serat elastis yang penting bagi jaringan tubuh seperti paru-paru, kulit, dan pembuluh darah besar termasuk aorta. Serat ini berfungsi menjaga kekuatan kulit, rambut, serta elastisitas pembuluh darah. Ketika serat tersebut rusak, jaringan menjadi lemah dan mudah mengalami kerusakan.

Menariknya, hanya satu salinan gen HRAS yang bermutasi sudah cukup untuk menyebabkan Costello syndrome. Pola pewarisan ini disebut autosom dominan, namun sebagian besar kasus terjadi akibat mutasi baru tanpa riwayat keluarga yang sama.

Proses Diagnosis dan Penanganan

Karena sangat jarang, dokter sering kali tidak langsung mengenali Costello syndrome. Langkah awal diagnosis biasanya dimulai dengan pemeriksaan fisik, termasuk tinggi badan, ukuran kepala, dan berat lahir. Setelah itu, dilakukan tes genetik molekuler untuk menganalisis mutasi pada gen HRAS guna memastikan diagnosis.

Hingga kini belum ada obat yang dapat menyembuhkan Costello syndrome. Perawatan difokuskan pada penanganan gejala tertentu seperti terapi jantung untuk hipertrofi kardiomiopati, serta bantuan dalam mengatasi kesulitan makan pada masa bayi.

Selain itu, terapi okupasi dan fisioterapi sangat membantu memperbaiki kemampuan motorik dan koordinasi tubuh. Operasi mungkin dibutuhkan untuk memperpanjang tendon Achilles atau mengangkat papilloma dengan teknik cryotherapy. Dukungan pendidikan khusus juga penting untuk membantu penderita mengembangkan kemampuan belajar sesuai potensinya.

Harapan Hidup dan Prognosis

Data tentang harapan hidup penderita Costello syndrome masih terbatas karena jumlah kasusnya yang sangat sedikit. Namun, penelitian menunjukkan bahwa risiko kematian biasanya terkait dengan komplikasi jantung atau tumor ganas.

Meski begitu, banyak penderita yang dapat hidup lebih lama dengan perawatan medis yang tepat dan pemantauan rutin. Dukungan keluarga, terapi intensif, serta pengawasan dari tim medis multidisiplin sangat penting dalam meningkatkan kualitas hidup penderita. (*)

Tag:  #mengenal #costello #syndrome #gangguan #genetik #langka #yang #pengaruhi #pertumbuhan #fisik #mental