Penemuan Mengejutkan! Peneliti Berhasil Memulihkan Sel Otak yang Terganggu pada Penderita Sindrom Timothy

 

JawaPos.Com- Sekelompok peneliti telah menemukan cara untuk memulihkan sel-sel otak yang terganggu akibat gangguan genetik langka dan berpotensi mengancam jiwa yang dikenal sebagai Sindrom Timothy.   Dengan menggunakan obat antisense oligonukleotida, mereka berhasil membuat kelompok neuron manusia berkembang secara normal meskipun membawa mutasi yang bertanggung jawab atas Sindrom Timothy.   Pendekatan ini dapat memberikan kontribusi bagi pengembangan pengobatan untuk kondisi genetik lainnya, termasuk beberapa yang berkaitan dengan skizofrenia, epilepsi, ADHD, dan gangguan spektrum autisme.   Sindrom Timothy telah terdiagnosis pada kurang dari 100 orang di seluruh dunia. Anak-anak yang lahir dengan kondisi ini sering mengalami masalah jantung, autisme, epilepsi, keterlambatan perkembangan, dan disabilitas intelektual. Beberapa individu mungkin menunjukkan ciri fisik khas, seperti telinga yang lebih besar atau wajah yang tidak simetris.   Karena Sindrom Timothy disebabkan oleh mutasi pada satu gen, ini memberikan kesempatan bagi ilmuwan untuk mempelajari perubahan yang memengaruhi perkembangan otak.    Peneliti yang dipimpin oleh Dr. Sergiu Pasca dari Universitas Stanford menggunakan berbagai teknik, termasuk sel kulit pasien, organoid otak, dan "assembloid" otak, untuk memahami bagaimana mutasi Sindrom Timothy memengaruhi sel-sel otak. Mereka menemukan bahwa mutasi terjadi pada gen CACNA1C, yang berperan dalam mengontrol aliran ion kalsium ke dalam dan keluar sel.   "Kami sangat bersemangat dengan temuan ini, karena dapat membantu kami memahami bagaimana mutasi genetik ini berdampak pada perkembangan dan fungsi sel-sel otak," ungkap Dr. Pasca, merujuk pada informasi dari tim Jawapos melalui laman NPR pada Minggu, (22/9).   "Hasil penelitian ini tidak hanya memberikan wawasan baru mengenai Sindrom Timothy, tetapi juga berpotensi untuk mengembangkan terapi dan intervensi yang lebih efektif di masa depan." tambahnya.   Mutasi ini menyebabkan neuron tetap abnormal, kecil, kurang mampu membentuk koneksi, dan terganggu dalam proses migrasi.    Untuk mengatasi masalah ini, tim peneliti mengembangkan obat antisense oligonukleotida yang dirancang untuk menggantikan protein yang cacat dengan versi yang sehat, sehingga dapat mengatasi mutasi penyebab gangguan.    Dalam uji coba pada tikus baru lahir, obat ini berhasil menyelamatkan atau memulihkan berbagai cacat yang teramati, membuat neuron menjadi lebih besar, membentuk lebih banyak koneksi, dan bermigrasi secara normal.   Dr. Pasca berharap untuk mencoba obat antisense ini pada manusia dengan Sindrom Timothy dalam beberapa tahun ke depan. Selain itu, tim juga sedang meneliti bagaimana sinyal kalsium yang terganggu dalam Sindrom Timothy mungkin berperan dalam kondisi yang lebih umum, seperti skizofrenia, gangguan bipolar, dan gangguan spektrum autisme.   Meskipun pengembangan pengobatan untuk kondisi yang melibatkan banyak gen, seperti sebagian besar bentuk autisme, skizofrenia, dan epilepsi, masih merupakan tantangan, penelitian ini memberikan harapan baru bagi penderita penyakit genetik yang memengaruhi perkembangan otak.   ***

Tag:  #penemuan #mengejutkan #peneliti #berhasil #memulihkan #otak #yang #terganggu #pada #penderita #sindrom #timothy