Kenali Penyebab Kelainan Bawaan pada Anak, Termasuk Down Syndrome

– Pencegahan risiko kelainan bawaan pada anak bisa dibantu dengan pemenuhan kebutuhan mikronutrien bagi ibu hamil (bumil).

Apa itu risiko kelainan bawaan? Simak penjelasan dr. Boy Abidin, Sp.OG (K) di acara The Science Behind: A Series of Bayer Media Classes bertajuk “The Science Behind: Self-care – Mendukung Kehamilan yang Sehat”.

Kelainan bawaan pada anak, apa itu?

“Cacat itu ada yang memang cacat secara genetik. Artinya, saat proses pertemuan sel telur dengan sel sperma, pada saat pembelahan, terjadi adanya gangguan,” kata Boy di Bayer Indonesia Office, Menara Astra, Jakarta Selatan, Selasa (1/7/2025).

Saat proses pertemuan antara sel telur dengan sel sperma, masing-masing membawa materi genetik, seperti sel kromosom X dan Y.

Penggabungan dua sel tersebut akan semakin berlipat ganda sehingga memunculkan janin di dalam rahim. Adanya gangguan membuat janin mengalami kelainan bawaan, yang juga disebut dengan kelainan kongenital.

Freepik/prostooleh Risiko kelainan bawaan pada anak dapat dicegah sejak dini dengan mencukupi kebutuhan mikronutrien ibu hamil. Simak penjelasan dokter.

Dikutip dari situs web Ayo Sehat yang dikelola oleh Kementerian Kesehatan Republik Indonesia (Kemenkes RI), Rabu (2/7/2052), salah satu jenis kelainan bawaan adalah Down Syndrome.

Adapun, Down Syndrome meliputi retardasi mental, penampilan fisik yang khas seperti mata cekung dan leher pendek, dan cenderung mengalami perkembangan motorik yang lambat.

Penyebab kelainan bawaan

Boy melanjutkan, penyebab kelainan bawaan adalah ketika bumil terpapar sinar radiasi dan zat-zat kimia yang berbahaya.

“Contoh ekstremnya, bumil memakai obat jerawat yang mengandung retinoid. Ini bisa terjadi kecacatan pada bayinya, yang mana daun telinganya tidak ada,” ucap Boy.

Inilah mengapa bumil dilarang menggunakan produk perawatan wajah yang sifatnya pengobatan karena kandungannya dapat membahayakan janin.

“Mungkin kromosomnya bagus, sel telur dan sel sperma tidak ada masalah. Tapi, saat proses tumbuh kembangnya di dalam kandungan, ada paparan zat kimia. Kemudian, perkembangan ke pembelahan selnya terganggu,” jelas Boy.

          View this post on Instagram                      

A post shared by KOMPAS Lifestyle (@kompas.lifestyle)

Mengenal Down Syndrome

Shutterstock/NDAB Creativity Risiko kelainan bawaan pada anak dapat dicegah sejak dini dengan mencukupi kebutuhan mikronutrien ibu hamil. Simak penjelasan dokter.

Terkait Down Syndrome, Boy menambahkan, hal ini berkaitan dengan kualitas kromosom X dan Y, terutama dari faktor usia ayah dan ibu.

“Misalnya di atas umur 35 tahun, di atas umur 40 tahun, ada risiko terjadinya anak dengan Down Syndrome,” ucap dia.

Secara kromosom, anak memang tidak bisa diselamatkan dari Down Syndrome karena sudah bermasalah. Namun, bukan berarti mereka harus digugurkan saat masih berbentuk janin.

Sebab, saat ini ada beberapa cara menangani anak Down Syndrome, seperti disadur situs web resmi Siloam Hospitals, yang mencakup terapi fisik, terapi wicara, terapi kerja, dan terapi okupasi.

Artinya, anak Down Syndrome bisa berkembang dengan optimal seperti anak-anak lainnya, jika pola asuh dan lingkungan sekitarnya memadai.

“Jadi, tidak semua bayi Down Syndrome harus digugurkan. Down Syndrome tetap punya hak untuk hidup,” tutur Boy.

Namun, apabila anak memiliki lebih dari dua, bahkan lebih dari tiga kelainan bawaan, kondisinya umumnya sudah fatal. Harapan idupnya akan kecil atau rendah.

Bisakah terhindar dari risiko kelainan bawaan?

Untuk menghindari risiko kelainan bawaan, laki-laki dan perempuan harus dalam kondisi yang sehat agar kualitas sel telur dan sel sperma dalam keadaan baik.

“Makanya kalau bicara kehidupan sehat, itu tidak hanya yang usianya sudah mendekati 40-50 tahun, tapi mulai dari anak-anak remaja kita,” ucap Boy.

Ia pun miris melihat kondisi remaja belakangan ini yang sudah terpapar asap rokok, polusi udara, dan zat-zat kimia yang membahayakan.

Padahal, deretan hal tersebut dapat memengaruhi kualitas sel telur dan sel sperma ketika mereka dewasa dan memutuskan untuk memiliki anak.

          View this post on Instagram                      

A post shared by KOMPAS Lifestyle (@kompas.lifestyle)

Tag:  #kenali #penyebab #kelainan #bawaan #pada #anak #termasuk #down #syndrome