Mengenal Penyakit Langka NF1 yang Gejalanya Sering Tak Dikenali

- Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) adalah kelainan genetik langka yang dapat menyerang berbagai sistem tubuh dan sering kali gejalanya tidak dikenali sejak awal. Padahal, jika tidak ditangani dengan tepat, kondisi ini bisa berkembang menjadi tumor di jaringan saraf dan berdampak serius pada kesehatan.

Meskipun NF1 adalah jenis neurofibromatosis yang paling umum—mencakup sekitar 96 persen dari seluruh kasus—banyak orang masih belum menyadari keberadaannya.

“Neurofibromatosis Tipe 1 adalah kelainan genetik langka yang bersifat multisistemik, dapat dikenali sejak usia dini, dan harus ditangani secara serius,” ujar Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), Dokter Spesialis Anak Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik Anak.

Prof. Damayanti menerangkan, gejala awal NF1 sering kali tidak dikenali sebagai bagian dari penyakit, padahal dapat berkembang menjadi tumor dan berdampak pada berbagai organ tubuh.

“Penanganannya tidak bisa dilakukan oleh satu spesialis saja—kondisi ini butuh kerja sama tim medis multidisipliner sejak awal," tuturnya.

Adapun gejala umum NF1 antara lain bercak café-au-lait (cokelat susu) pada kulit, munculnya neurofibroma (tumor jinak di saraf), serta gangguan belajar atau gangguan penglihatan seperti glioma optik. Sayangnya, banyak dari tanda-tanda tersebut tidak langsung dianggap serius.

“Jika dikenali dengan tepat, diagnosis sebenarnya tidak sulit ditegakkan,” kata dr. Amanda Soebadi, Sp.A(K), MMed ClinNeurophysiol, Konsultan Neurologi Anak.

“Namun dalam praktiknya, banyak gejala awal yang diabaikan, sehingga penanganan sering kali terlambat. Terutama jika sudah muncul neurofibroma pleksiform, penanganannya jadi lebih kompleks karena berisiko nyeri kronis, gangguan fungsi tubuh, hingga menjadi tumor ganas," sambungnya. 

Terkait pengobatannya sendiri, terobosan besar datang dengan hadirnya Selumetinib, terapi pertama yang diakui secara global untuk pasien NF1 berusia 3 tahun ke atas yang mengalami neurofibroma pleksiform tidak bisa dioperasi.

Obat ini kini tersedia di Indonesia dan telah terbukti secara klinis mampu mengurangi ukuran tumor, meredakan nyeri, serta meningkatkan kualitas hidup pasien.

“Dengan hadirnya terapi seperti Selumetinib, kita melihat inovasi nyata dalam penanganan NF1 yang sebelumnya terbatas pada observasi atau pembedahan berisiko tinggi,” ujar dr. Feddy, Medical Director AstraZeneca Indonesia.

Di sisi lain, tak hanya tantangan medis, pasien NF1 dan keluarga juga menghadapi tekanan psikologis dan sosial. Sehingga, Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia mengatakan bahwa pasien dengan penyakit langka seperti NF1 sering terhambat oleh minimnya informasi, tantangan diagnosis, serta akses layanan yang belum merata.

"Kami berharap semakin banyak pihak yang peduli agar sistem kesehatan menjadi lebih inklusif," pungkasnya. 

Tag:  #mengenal #penyakit #langka #yang #gejalanya #sering #dikenali