Hari Sel Sabit Sedunia: Mutasi Genetik Jadi Akar Penyebab Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit atau sickle cell disease (SCD) merupakan salah satu kelainan darah genetik yang serius dan dapat menyebabkan komplikasi jangka panjang.

Menjelang peringatan Hari Sel Sabit Sedunia pada 19 Juni 2025, para pakar kembali menyoroti pentingnya pemahaman mengenai penyebab penyakit sel sabit ini.

Mutasi genetik pada hemoglobin menjadi akar dari semua gejala dan risiko yang ditimbulkan oleh penyakit tersebut.

Dikutip dari StatPearls - NCBI Bookshelf, SCD disebabkan oleh perubahan asam amino pada rantai beta hemoglobin.

Mutasi ini mengubah asam glutamat yang bermuatan negatif menjadi valin yang netral pada posisi keenam rantai beta-globin.

Perubahan kecil ini menyebabkan hemoglobin membentuk rantai kaku saat kekurangan oksigen, sehingga sel darah merah berubah bentuk menjadi seperti bulan sabit.

Warisan genetik dan mekanisme penyakit

Seseorang bisa terkena penyakit sel sabit jika mewarisi dua salinan gen hemoglobin S dari kedua orangtuanya.

Dalam istilah medis, ini disebut sebagai hemoglobin SS atau sickle cell anemia, tipe paling umum dan paling berat dari SCD.

Mutasi diturunkan secara autosomal kodominan, artinya diperlukan dua salinan gen untuk memunculkan penyakit secara penuh.

Saat tubuh kekurangan oksigen, hemoglobin S akan membentuk polimer yang memaksa sel darah merah berubah bentuk menjadi sabit atau bulan sabit.

Bentuk ini membuat sel sulit melewati pembuluh darah kecil dan berpotensi menyumbat aliran darah. Akibatnya, penderita mengalami nyeri hebat, kerusakan organ, dan peningkatan risiko infeksi.

Varian dan pembawa sifat

Selain hemoglobin SS, terdapat bentuk lain seperti hemoglobin SC dan hemoglobin S-beta thalassemia, yang juga termasuk dalam spektrum SCD.

Individu dengan satu salinan gen hemoglobin S dan satu salinan normal disebut memiliki sifat sel sabit (sickle cell trait), yang umumnya tidak menunjukkan gejala, namun tetap dapat menurunkan gen tersebut ke keturunan.

Mereka yang memiliki sifat sel sabit biasanya hidup sehat, namun bisa mengalami komplikasi dalam kondisi ekstrem seperti dehidrasi berat, olahraga intensif, atau tekanan oksigen rendah.

Penyebaran dan faktor risiko

Penyakit ini lebih sering ditemukan pada populasi keturunan Afrika, Timur Tengah, India, dan wilayah Mediterania.

Di Amerika Serikat, diperkirakan 1 dari 13 bayi keturunan Afrika-Amerika lahir dengan sifat sel sabit, sementara 1 dari 365 bayi menderita SCD secara penuh.

Menurut Centers for Disease Control and Prevention (CDC), penyebaran mutasi hemoglobin S kemungkinan dipicu oleh adaptasi evolusioner terhadap malaria.

Individu dengan sifat sel sabit terbukti lebih tahan terhadap malaria berat, sehingga gen tersebut bertahan di populasi tertentu.

Mutasi kecil dalam gen hemoglobin telah menciptakan penyakit besar yang hingga kini masih menjadi tantangan medis global.

Menjelang Hari Sel Sabit Sedunia 2025, pemahaman akan penyebab genetik penyakit ini menjadi langkah awal untuk meningkatkan kesadaran, skrining dini, serta mendorong inovasi pengobatan yang lebih terjangkau dan merata.

Tag:  #hari #sabit #sedunia #mutasi #genetik #jadi #akar #penyebab #penyakit #sabit