Gen Terapi, Harapan Baru Mengatasi Kebutaan Anak Sejak Lahir

Sebuah percobaan eksperimental terapi gen berhasil membantu empat balita yang lahir dengan kebutaan sejak lahir. Terapi tersebut menghasilkan "perbaikan yang mengubah hidup" pada penglihatan mereka.

Kelainan bawaan yang langka membuat para balita itu mengalami penurunan fungsi penglihatan secara cepat. Sebelum terapi, secara medis para balita ini dianggap buta dan hanya bisa membedakan gelap dan terang. Kini, orangtua anak-anak tersebut mengatakan buah hati mereka mengalami kemajuan, sebagian bahkan sudah bisa menulis dan menggambar.

Percobaan terapi gen tersebut dilakukan di rumah sakit mata Moorfields, di London, Inggris. Hasil dari ujicoba itu dipublikasikan di jurnal kedokteran The Lancet.

Terapi gen untuk mengatasi salah satu bentuk kebutaan sejak tahun 2020 menjadi salah satu bentuk layanan yang tersedia di NHS (sistem layanan kesehatan di Inggris yang didanai oleh pemerintah).

Dalam percobaan terbaru ini dokter menyuntikkan salinan gen yang sehat dan rusak ke bagian belakang mata seorang anak, di usia dini, untuk mengobati kondisi yang parah.

Jace, yang berasal dari Connecticut, Amerika Serikat, mendapatkan terapi gen di London saat ia berusia dua tahun. Orangtuanya menyadari ada yang aneh pada penglihatannya.

"Sekitar usia 8 minggu, saat bayi seharusnya sudah mulai menatap dan tersenyum, Jace belum bisa melakukannya," kata sang ibu, JD.Dok RS Mata Moorfield Jace saat menjalani terapi gen di usia dua tahun karena ia mengalami kelainan bawaan kebutaan sejak lahir.

Sebagai ibu, JD menyadari ada masalah pada penglihatan bayinya. Selama hampir 10 bulan ia menggali banyak informasi untuk mencari tahu penyebabnya. Setelah mendatangi sejumlah dokter dan menjalani tes, akhirnya dokter mengetahui bahwa Jace memiliki kondisi bawaan yang langka. Kebutaan yang dialami Jace disebabkan oleh mutasi gen yang disebut AIPL1 dan belum ada pengobatannya.

"Sebagai orangtua itu sangat mengejutkan. Kita tak pernah mengira ini akan menimpa, tapi tentu ada rasa lega akhirnya mengetahui penyebabnya, karena itu bisa membuat kami melangkah maju," kata ayah Jace, Brendan.

Keluarga ini beruntung karena ketika mengikuti sebuah seminar tentang masalah penglihatan, mereka mengetahui informasi tentang percobaan ekperimental yang dilakukan di London.

Operasi yang dijalani Jace berjalan cepat dan mudah, menurut sang ibu. Dokter membuat empat titik kecil di mata untuk kemudian salinan gen yang sehat disuntikkan ke retina di belakang matanya melalui operasi lubang kunci.

Salinan ini terkandung di dalam virus yang tidak berbahaya, yang melewati sel retina dan menggantikan gen yang rusak. Gen yang sehat dan berfungsi kemudian memulai proses yang membantu sel-sel di bagian belakang mata bekerja lebih baik dan bertahan lebih lama.

Sebulan setelah operasi tersebut, untuk pertama kalinya Brendan melihat Jace mulai menyipitkan matanya saat ada cahaya yang terang melewati jendela rumah mereka. Kemajuan yang dialami oleh Jace makin terlihat.

“Sebelum operasi, saat kami mendekatkan benda di dekat wajahnya dan dia tidak bisa melihatnya sama sekali.Sekarang dia mengambil barang-barang dari lantai, dia mengeluarkan mainan, melakukan hal-hal yang didorong oleh penglihatannya yang belum pernah dia lakukan sebelumnya,” katanya.

Tidak ada pilihan lain

Dokter bedah retina dari RS Mata Moorfields, Prof.James Bainbridge yang terlibat dalam uji coba tersebut mengatakan, memberi anak-anak kesempatan untuk memperbaiki penglihatan di usia dini akan berdampak besar pada perkembangan dan kemampuannya berinteraksi dengan orang lain.

"Gangguan penglihatan pada bayi dapat berdampak buruk pada perkembangannya. Pengobatan dengan terapi genetik yang dilakukan sejak bayi dapat mengubah hidup mereka," kata Bainbridge.

Keempat anak yang mengikuti uji coba ini berasal dari Amerika Serikat, Turki, dan Tunisia. Mereka terlahir dengan kelainan bawaan Leber Congenital Amaurosis yang bersifat agresif, yaitu terjadinya kesalahan genetik sehingga sel-sel di belakang mata (yang normalnya membantu melihat cahaya dan warna) mengalami malfungsi dan dengan cepat mati.

Para ilmuwan di University College London mengembangkan prosedur inovatif, yakni memasukkan salinan gen yang sehat ke bagian belakang mata. Percobaan itu dipimpin oleh tim dokter dari RS Great Ormond Street.

Tidak seperti uji coba ilmiah tradisional, orangtua anak ditawari terapi eksperimental ini di bawah lisensi khusus karena tidak adanya pilihan pengobatan lain yang tersedia.

Masing-masing anak diberikan perawatan pada satu matanya, berjaga-jaga jika pengobatan tersebut menimbulkan efek buruk.

Para pasien berusia antara satu dan tiga tahun ketika menjalani prosedur ini dan penglihatan mereka diperiksa secara berkala selama empat tahun berikutnya, dengan berbagai cara – termasuk diminta berjalan menyusuri koridor dan mengidentifikasi pintu.

Mengingat mereka masih balita, tidak mudah mengarahkan anak-anak itu untuk menjalani tes mata.

Hasil menggembirakan

Menurut tim dokter dari Moorfields, hasil tes yang dilakukan, selain juga laporan kemajuan dari orangtua mereka, memberikan "bukti kuat" bahwa keempatnya mendapat manfaat dari pengobatan dan melihat lebih dari yang diharapkan dalam perjalanan penyakit yang normal.

Sementara itu, seperti sudah diduga penglihatan pada mata sebelahnya yang tidak diobati memburuk.

“Hasil yang diperoleh anak-anak ini sangat mengesankan dan menunjukkan kekuatan terapi gen untuk mengubah kehidupan,” kata konsultan ahli bedah mata, Prof Michel Michaelides, di UCL Institute of Ophthalmology.

Tim berencana memantau anak-anak untuk melihat seberapa tahan lama hasilnya.

Hasilnya sejauh ini memberi mereka harapan bahwa intervensi dini terhadap kondisi mata genetik masa kanak-kanak lainnya dapat memberikan “manfaat optimal” dan pada akhirnya mengubah kehidupan anak-anak.

Tag:  #terapi #harapan #baru #mengatasi #kebutaan #anak #sejak #lahir