Down Syndrome Dapat Dideteksi Sejak dari Masa Kehamilan, Begini Cara yang Tepat Menurut Ahli

 Ada dua jenis tes yang dapat dilakukan untuk mencari sindrom Down selama kehamilan, yaitu tes skrining dan tes diagnostik.

Down Syndrome adalah masalah kromosom genetik yang dimiliki beberapa orang sejak lahir. Seseorang dengan Down Syndrome biasanya dapat dikenali dari ciri khas mereka.

Down Syndrome dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar dan ada masalah medis tertentu yang berisiko lebih tinggi dialami oleh penderitanya. Ini termasuk kelainan jantung bawaan, masalah penglihatan, atau masalah pertumbuhan. Hal ini mempengaruhi seseorang selama hidupnya.

Seseorang dengan Down Syndrome memiliki salinan ekstra kromosom 21 dalam sel-sel tubuh mereka. Ini dikenal sebagai trisomi 21 (trisomi berarti ada tiga salinan kromosom - dalam hal ini, kromosom 21). Karena ada kromosom 21 ekstra, ada materi genetik ekstra dalam tubuh. Hal ini menyebabkan fitur khas Down Syndrome.

Mengutip dari patient.info, berikut akan dijelaskan lebih lanjut terkait Down Syndrome dan langkah pengecekkan sejak dalam kehamilan.

Apa yang meningkatkan kesempatan seseorang untuk memiliki bayi dengan Down Syndrome?

Siapapun dapat memiliki bayi dengan Down Syndrome, tetapi kesempatan seorang wanita meningkat seiring bertambahnya usia. Penelitian besar telah dilakukan untuk melihat kemungkinan Down Syndrome terkait dengan usia ibu dan hasilnya sebagai berikut.

• Seorang wanita berusia 20 tahun memiliki peluang 1 dari 1.500 untuk memiliki bayi dengan Down Syndrome.
• Seorang wanita berusia 30 tahun memiliki peluang 1 dari 800.
• Seorang wanita berusia 35 tahun memiliki peluang 1 dari 270.
• Seorang wanita berusia 40 tahun memiliki peluang 1 dari 100.
• Seorang wanita berusia 45 tahun memiliki peluang 1 dari 50 atau lebih.

Namun, perlu diingat juga bahwa kemungkinan mengandung bayi dengan Down Syndrome sebenarnya lebih tinggi daripada angka-angka di atas.

Ini karena sekitar tiga perempat embrio atau janin yang sedang berkembang dengan Down Syndrome tidak akan pernah benar-benar berkembang sepenuhnya sehingga keguguran akan terjadi sebelum bayi lahir.

Jika seseorang sebelumnya memiliki bayi dengan Down Syndrome, kesempatan untuk memiliki bayi lain yang terkena akan meningkat.

Catatan: profesional kesehatan akan berbicara tentang risiko yang lebih tinggi atau peluang yang lebih tinggi tetapi mereka berarti hal yang sama.

Bagaimana Down Syndrome didiagnosis?

Down Syndrome dapat didiagnosis sebelum lahir (prenatal) atau setelah lahir (postnatal). Down Syndrome dapat dicurigai segera setelah lahir karena fitur khas yang mungkin dimiliki bayi dengan Down Syndrome.

Diagnosis dikonfirmasi oleh tes genetik/tes darah untuk melihat penampilan dan jumlah kromosom bayi yang pada dasarnya adalah susunan genetik mereka. Ini melibatkan bayi yang menjalani tes darah. Kromosom dalam darah mereka kemudian dapat diperiksa untuk mencari kromosom tambahan 21.

Sisa dari selebaran ini berkonsentrasi pada skrining atau ultrasonografi  (USG) untuk Down Syndrome dan diagnosis Down Syndrome selama kehamilan (sebelum bayi lahir).

Apa perbedaan antara tes skrining dan tes diagnostik untuk Down Syndrome?

1. Tes Skrining: Tes ini biasanya dilakukan sebagai bagian dari perawatan prenatal rutin. Meskipun tes skrining hanya dapat mengidentifikasi risiko Anda membawa bayi dengan Down syndrome, tes ini membantu Anda membuat keputusan tentang tes diagnostik yang lebih spesifik.

• Tes Kombinasi: Tes ini dapat dilakukan pada trimester pertama dan kedua. Tes ini memberikan perkiraan risiko berdasarkan faktor seperti usia ibu, ukuran lekukan tengkuk janin, dan kadar hormon dalam darah ibu.
• Tes DNA Bebas Sel: Tes ini juga dikenal sebagai tes NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). Tes ini menggunakan sampel darah ibu untuk mengidentifikasi fragmen DNA janin. Ini memberikan indikasi kemungkinan adanya Down syndrome.

2. Tes Diagnostik: Tes ini memberikan diagnosis yang lebih pasti. Beberapa di antaranya adalah:

• Amniosentesis: Tes ini melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban melalui jarum yang dimasukkan ke dalam rahim ibu. Sampel ini kemudian dianalisis untuk mengidentifikasi kelainan kromosom.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Tes ini melibatkan pengambilan sel dari plasenta untuk menganalisis kromosom janin. Biasanya dilakukan pada trimester pertama kehamilan.

Catatan: Perlu diingat bahwa tes diagnostik memiliki risiko lebih tinggi daripada tes skrining, dan keputusan untuk melakukan tes harus dipertimbangkan dengan cermat bersama dokter.

Sementara itu, Ketua Umum Persatuan Orangtua Anak Dengan Down Syndrome, Eliza Octavianti menjelaskan lebih lanjut terkait janin yang mengidap Down Syndrome.

“Jika kelainan yang terjadi cukup berat sehingga menyebabkan bayi tidak mampu bertahan hidup setelah dilahirkan sebaiknya dilakukan pengakhiran kehamilan atau terminasi,” paparnya mengutip dari kemdikbud pada peringatan Hari Down Syndrome Sedunia 2024.

Jadi, haruskah melakukan skrining untuk Down Syndrome selama kehamilan?

Mungkin sulit untuk membuat keputusan tentang menjalani tes skrining dan tes diagnostik dalam kasus Down Syndrome. Anda mungkin merasa terbantu untuk berbicara dengan bidan Anda, dokter Anda dan teman-teman dan keluarga Anda. Anda harus ingat bahwa hanya Anda yang dapat memutuskan apakah Anda ingin menjalani tes ini atau tidak.

Tag:  #down #syndrome #dapat #dideteksi #sejak #dari #masa #kehamilan #begini #cara #yang #tepat #menurut #ahli