RSAB Harapan Kita Kerja Sama Penelitian Skrining Kelainan Genetik Janin pada Ibu Hamil

- Rumah Sakit Anak dan Bunda (RSAB) Harapan Kita bersama pihak swasta berkolaborasi melakukan penelitian lebih lanjut mengenai skrining kelainan genetik janin pada ibu hamil di Indonesia, Rabu (5/2/2025).

Kolaborasi ini menggandeng PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) untuk penelitian Non-Invasive Prenatal Test (NIPT-Pro) dan CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).

Direktur Utama RSAB Harapan Kita dr. Ockti Palupi Rahayuningtyas, MPH, MH.Kes mengatakan, kolaborasi ini memberikan manfaat signifikan bagi ibu hamil di Indonesia.

Nanti calon orang tua dapat memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.

"Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal dalam pengembangan skrining dan diagnostik prenatal yang lebih canggih, akurat, dan cepat serta menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil," ujarnya ditulis di Jakarta, Selasa (18/2/2025).

Adapun teknologi CNVseq adalah inovasi diagnostik prenatal pertama dan dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif.

“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro serta CNV pada populasi ibu hamil di Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi serta temuan USG yang mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang bersangkutan," ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia Heru Dharmadi.

Program ini selaras dengan pilar transformasi kesehatan yang diusung oleh Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, khususnya transformasi teknologi kesehatan.

Melalui inovasi terbaru ini, diharapkan ibu hamil di Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang lebih aman, akurat, komprehensif, dan terjangkau, guna mengantisipasi dan perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan dan pasca kehamilan.

Salah satu metode skrining genetik adalah NIPT-Pro, dimana memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi dan mikroduplikasi.

Melalui penelitian ini, kedua pihak berharap bisa menghadirkan inovasi diagnostik prenatal yang lebih akurat dan dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih luas di Indonesia.

Penandatanganan kerja sama ini turut disaksikan oleh Direktur Jenderal Farmasi dan Alat Kesehatan Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS, Direktur Jenderal Kesehatan Lanjutan dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS,  Co-Founder dan Chairman dari BGI Group
Dr. Wang Jian.

Tag:  #rsab #harapan #kita #kerja #sama #penelitian #skrining #kelainan #genetik #janin #pada #hamil